Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха наследственное заболевание

Это наследственное заболевание, которое сопровождается дегенерацией нервных волокон, прогрессирующим нарушением походки, глотания и жевания. На поздних стадиях наступает инвалидность из-за невозможности двигаться.

С чем связана атаксия Фридрейха: мало железа покидает нервную клетку в результате дефицита белка фратаксина. За его выработку отвечает ген FXN. Мутация гена формирует дефицит фратаксина. Железо накапливается в нейроне, вызывает активацию системы свободных радикалов и гибель клеток.

Дифференциальная диагностика болезней, на которые похожа атаксия Фридрейха: аномалия Арнольда Киари, болезнь Шарко-Мари-Тута, атаксия с дефицитом витамина Е и атаксия с глазодвигательными нарушениями.

Болезнь Фридрейха – это распространенное заболевание. Встречается в основном у представителей европеоидной расы в соотношении 1 случай на 20 000-50 000 человек. Носителем патологического гена является каждый 120 житель планеты.

МБК-10

В международное классификации болезней атаксия Фридрейха кодируется как G11.1 (церебральные атаксии с ранним началом).

мкб-10 атаксия Фридрейха

У детей

Причины болезни – это аутосомно-рецессивное наследование мутации в гене FXN. При этом родители пациента клинически здоровы, но являются носителями патологического генотипа. Болеют этим видом атаксии представители европеоидной расы, реже негроидная раса.

Симптомы заболевания у детей появляются на первом десятилетии. Началом болезни считается изменение походки. Ребенок пошатывается, плохо удерживает равновесие, косолапит.

Далее патология прогрессирует. Нарушается функция верхних конечностей. Появляется спазм, ригидность, тремор, изменение почерка. У детей развивается дизартрия и дисфагия. Отмечаются нарушения слуха, ухудшается зрение.

На поздних стадиях формируются сердечные и эндокринные нарушения. Они ухудшают состояние больного и приводят его к инвалидности. Эффективного лечения не разработано.

У взрослых

Атаксия Фридрейха с поздним дебютом появляется после 20 лет. Начало симптомов проявляется дисфункцией нижних конечностей, неустойчивостью походки. Позже присоединяются сердечные нарушения. Прогрессирует эндокринная дисфункция.

Характерным проявлением болезни Фридрейха являются изменения опорно-двигательного аппарата. Из-за спазма мышц формируется грудопоясничный сколиоз. Деформация нижних конечностей представлена «стопой Фридрейха».

Для сохранения активности пациента проводят коррекцию ортезами. Используются корсеты для позвоночника, ортопедические стельки, фиксаторы стопы и голеностопного сустава. При выраженной деформации можно прибегнуть к хирургической операции.

Синдром Фридрейха

При атаксии развивается поражение задних и боковых столбов спинного мозга. При нарушении проведения по задним канатикам происходит утрата мышечно-суставной, вибрационной и тактильной чувствительности с положительным симптомом Ромберга.

При заболеваниях с поражением боковых столбов идет формирование спастического пареза и паралича мускулатуры, нарушается болевая и температурная чувствительность. Двустороннее поражение боковых столбов ведет к нарушению функции тазовых органов (задержке и недержанию мочи, кала).

Синдром неспецифичен и может появляться при любом заболевании, а также после травм, воспалительных патологий спинного мозга. В отличие от болезни Фридрейха синдром возникает на определенном уровне и характеризуется определенной локацией поражения.

 Стопа Фридрейха

стопа Фридрейха

В результате ригидности и спастичности мускулатуры нижних конечностей формируется особый вид деформации дистального отдела – стопа Фридрейха. Ее характерные особенности: высокий свод, разгибание основных фаланг и флексия ногтевых. При походке такая стопа неустойчива, пациент «косолапит».

При каких заболеваниях формируется такой тип деформации? Полая стопа может быть последствием травм и перенесенных воспалительных заболеваний. Например, такая дефомация появляется после полиомиелита, диабетической артропатии. Полая стопа характерна для наследственной болезни Шарко-Мари-Тута, спастической параплегии Штрюмпеля.

Стопа Фридрейха: причины болезни в формировании ригидности и спазма мышц нижних конечностей. Разгибатели и сгибатели находятся в напряжении и формируют мышечную контрактуру, которая влечет за собой изменение анатомии костей. Для ее коррекции необходимо ежедневное ЛФК с ранних стадий заболевания, ношение ортеза для стоп, хирургическое лечение.

Наследственная или семейная атаксия Фридрейха

Заболевание обусловлено мутацией в гене FXN. Он кодирует белок, отвечающих за правильную работу митохондрий в клетке нейрона. Этот ген наследуется аутосомно-рецессивно. Если только один родитель имеет такой генотип, то ребенок рождается здоровым. Но если ген передается от двух родителей, то развивается генетическая атаксия.

Болезнь может появляться у одного ребенка, но часто болеют сибсы (братья и сестры одних родителей). У каждого из детей проявления заболевания могут быть разными. Отличается старт первых симптомов, выраженность ригидности и постуральных нарушений, различная продолжительность жизни.

При рождении ребенка с патологией необходимо генетическое консультирование при планировании следующих беременностей. Возможна днк-диагностика у плода для пренатального выявления болезни.

Зачем составлять родословную?

Тип наследования заболевания аутосомно-рециссивный. Патологический ген может быть у родственников больного, но при этом клинических симптомов болезни не наблюдается. Но патологический генотип может передаваться по наследству и вызывать заболевание у будущих поколений.

Чтобы убедиться в отсутствии гена, составьте родословную семьи со
случаями атаксии Фридрейха. Перед планированием беременности следует обратиться к генетикам для медико-генетического консультирования. Это актуально для тех пар, у которых были случаи АФ в семейном анамнезе.

Продолжительность жизни

Болезнь Фридрейха развивается в течении 5-15 лет. Продолжительность жизни больного зависит от времени появления первых симптомов. Патология может появиться на первом десятилетии, а также на втором и на третьем.

 Если клиническая картина появилась в детском возрасте, то пациенты живут 30-40 лет. На последних стадиях болезни они практически не передвигаются, а смерть наступает в результате сопутствующих заболеваний.

Если заболевание начинается в 20-30 лет, то резервов у организма больше. Есть случаи продолжительности жизни с АФ до 70-80 лет. Важный фактор – это социализация пациента и наличие средств реабилитации.

Симптомы атаксии Фридрейха

Первые симптомы заметны в детском возрасте. Они проявляются в неловкости при ходьбе, пошатывании. Особенно заметны при передвижении ребенка в темноте.

Позже симптомы перемещаются на верхние конечности. Появляется изменения почерка, нарушение содружественных движений. К патологии присоединяется дисфагия и дизартрия.

При неврологическом обследовании врач отмечает исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Пациент не выполняет пальце-носовую пробу, не устойчив в позе Ромберга.

Далее нарастает мышечная атрофия, формируется нейросенсорная тугоухость и нарушается зрение. Деформируются позвоночник и стопы, затруднено сидение и ходьба. Со временем нарушается работа тазовых органов, появляется деменция.

Экстраневральные проявления

Самое тяжелое проявление болезни Фридрейха – это кардиомиопатия. Нарушения в сердечной мышце появляются на ранних стадиях. На ЭКГ заметна инверсия зубца Т, периодически возникают аритмии разной степени тяжести. На ЭХО кг выявляют гипертрофические или дилатационные изменения.

Сахарный диабет, гипогонадизм и дисфункция половых желез присоединяются при прогрессировании заболевания. Диабетические изменения ухудшают состояние пациента, усиливают деформацию нижних конечностей, способствуют плохой регенерации тканей.

Экстраневральные проявления зачастую становятся причиной смерти. Гипертрофическая кардиомиопатия приводит к одышке, застою в легких, частым пневмониям. Декоменсированный сахарный диабет мешает организму бороться с инфекциями.

Диагностика инструментальная

КТ головного мозга малоэффективна при этом виде заболевания. Изменения происходят в области спинного мозга, а атрофия мозжечка, расширение цистерн и боковых желудочков можно увидеть только на поздних стадиях болезни.

Мрт также дает характерные изменения только в развернутую фазу болезни. На томограмме заметна атрофия боковых и задних канатиков спинного мозга, уменьшение объема моста, мозжечка и продолговатого мозга.

Игольчатая эмг при атаксии Фридрейха позволяет выявить нарушения чувствительность нервных окончаний на ранних стадиях заболевания при нормальном проведении возбуждения по двигательным нейронам.

Для определения степени деформации позвоночника и стоп проводится рентгенография в положении лежа и стоя. Это исследование позволяет определить углы сколиоза и степень нарушения анатомии стопы и подобрать необходимые ортезы для коррекции.

Лабораторные исследования и генетический анализ

Исследование лабораторных показателей: проводится определение уровня сахара, нарушение толерантности к глюкозе и тест на гликированный гемоглобин. Исследуется уровень витамина Е. Это необходимо для дифференциальной диагностики. Дополнительно проверяется липидный спектр, уровни половых гормонов.

Генетическое ДНК тестирование проводится не только у больного, но и у родственников. Медико-генетическое консультирование включает сбор анамнеза, исследование образцов ДНК семьи, составление родословной.

Генетическое тестирование возможно во время беременности. Ворсины хориона можно исследовать на 8-12 недели гестации. Это позволит предотвратить рождение больного ребенка. Менее опасный тест – исследование амниотической жидкости. Его проводят на 16-24 недели беременности.

Другие методы диагностики

Характерные изменения при болезни Фридрейха заметны на ЭКГ. Выявляется инверсия зубца Т, нарушение ритма, изменения проводимости. Со временем у пациента развивается кардиомиопатия. Ее определяют при проведении ЭХОкг. На УЗИ сердца обнаруживают гипертрофию или истончение и расширение камер сердца.

Экспериментально-психологическое тестирование при атаксии Фридрейха позволяет выявить изменения только на поздних стадиях. У пациентов развивается деменция и нарушение когнитивных функций.

Обязательна консультация у смежных специалистов: ортопедов, кардиологов, эндокринологов. Они могут назначить дополнительные исследования, позволяющие выявить недостатки работы в других органах.

Дифференциальное диагностирование

Следует отличать болезнь Фридрейха от следующих заболеваний:

  1. Нейросифилис;
  2. Болезнь Краббе;
  3. Синдром Луи-Бар;
  4. Рассеянный склероз;
  5. Дефицит витамина Е (наследственный и приобретенный);
  6. Опухоли спинного мозга и мозжечка;
  7. Болезнь Нимана-Пика;
  8. Паралич Штрюмпеля.

Критерии постановки диагноза «Атаксия Фридрейха»:

  1. Наследственный тип передачи (аутосомно-рецессивное наследование);
  2. Раннее начало клиники (в детском или юношеском возрасте);
  3. Атаксия и арефлексия, снижение глубокой чувствительности при сохранении проводимости двигательных нейронов, атрофия мышц ноги, потом рук;
  4. Характерные изменения скелета и костей нижних конечностей (сколиоз, стопа Фридрейха);
  5. Сочетание неврологических и эндокринных симптомов (СД, дисфункция половых желез);
  6. Изменения сердечной функции (нарушения на ЭКГ, гипертрофическая кардиомиопатия);
  7. Слепота и нейросенсорная тугоухость.
  8. Семейная история заболевания.

Прогноз и возможные осложнения

От начала первых симптомов до полной неподвижности пациента проходит 5-15 лет. Быстрое течение характеризуется инвалидизацией в первые 3 года. При хорошем уходе, правильной терапии и реабилитации пациенты сохраняют активность до 20 лет.

Осложнения болезни: паралич и образование пролежней, сепсис, тяжелая сердечная недостаточность, декомпенсация сахарного диабета, отек легких и пневмония.

При нарушении ходьбы пациент вынужден длительное время проводить в постели или в кресле-каталке. Длительное сдавление мягких тканей своим весом приводит к образованию ран (пролежней). При присоединении инфекции такая болезнь становится очень опасной. Распространение инфекции в ослабленном организме приводит к сепсису и смерти.

Декомпенсация сахарного диабета часто случается на фоне неадекватного лечения. Может развиться гипергликемическая кома, нефропатия. При тяжелой сердечной недостаточности пациент не может самостоятельно двигаться. Быстро прогрессирующая СН требует пересадки органа.

Клинические рекомендации

Клинические рекомендации регламентируют реабилитацию больных с атаксией. Применяются следующие мероприятия:

  • Коррекция сосудистых нарушений (пентоксифиллин, церебролизин, актовегин);
  • Специализированная лечебная физкультура (упражнения направлены на улучшение координации);
  • Упражнения на велоэргометре с нагрузкой верхних и нижних конечностей (с кардио-респираторной тренировкой);
  • Эрготерапия (упражнения на разработку пассивную и пассивно-активную суставов верхних и нижних конечностей);
  • Тренинг на стабилометрической платформе (для детей применяются программы в виде игр).

Результаты реабилитации оцениваются по специальным шкалам, применяемым при атаксиях.

Диета при атаксии Фридрейха

Диета при атаксии Фридрейха – это сочетание питания, полезного для нервной системы, и исключение продуктов, богатых простыми сахарами.

Для нервной системы важен белок лейцитин. Высоким содержанием вещества отличаются следующие продукты: яйца, говядина, птица, оливковое и растительные масла, рыбий жир и морская рыба, творог, орехи.

Диета для нервной системы должна содержать достаточное количество фолиевой кислоты и витаминов группы B. Для этого в рацион следует включать мясо кролика, треску, морского окуня, пшеницу, горох, фасоль, сою. Много фолиевой кислоты содержат листовые овощи (салат, шпинат, руккола), мука грубого помола, цитрусовые.

Из рациона больного следует исключить сахар, кондитерские изделия, молочный шоколад, мед и мороженое. Нужно ограничить углеводные продукты: макароны, хлеб, шлифованный рис, манку, картофель, сладкие фрукты.

Лечение препаратами

Применяются три группы препаратов: кофакторы энергетических энзимных реакций, стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий, антиоксиданты. Это витамины А и Е, идебенон, рибоксин и предуктал для поддержки сердечной мышцы. Изучается влияние препарата 5-гидроксипрофан на метаболизм нервной ткани.

Для улучшения трофики мозга назначаются препараты пироцетам, церебролизин. При болях и спазме мускулатуры применяют инъекции ботулотоксина и баклофен.

Таблетированная терапия проводится в отношении сахарного диабета и кардиомиопатии. Сочетание низкоуглеводной диеты, лекарственных препаратов и лечебной гимнастики позволяет сохранить активность больного.

Что такое атаксия?

что такое атаксия

Атаксия – это нарушение согласованных движений, расстройства моторики при отсутствии мышечной слабости. При этой патологии руки и ноги двигаются неточно, последовательность действий нарушена. Атаксия может значительно нарушать устойчивость походки. Болезнь появляется в результате перенесенного инсульта, генетического заболевания, дефицита витамина В12.

Виды атаксий:

  • Сенситивная;
  • Мозжечковая;
  • Психогенная;
  • Корковая;
  • Вестибулярная.

Сенситивная атаксия проявляется в виде нарушений костно-мышечного чувства. При мозжечковой теряется «центр тяжести», походка напоминает движения пьяницы. Психогенная возникает на фоне сильного стресса. При этом походка характеризуется нелогичностью. Больной может ходить по ломанной линии, «скользить на коньках».

Другие формы атаксий

Синдром FXTAS или синдром хрупкой X-хромосомы – это атипичная форма болезни. Она начинается с тремора, чем напоминает паркинсонизм. После этого появляется атаксия. На поздней стадии развивается деменция. Болеют преимущественно мужчины, хотя заболевание передается по женской линии.

Парапарез Штрюмпеля – это прогрессирующая слабость нижних конечностей. Она появляется при ходьбе, беге в виде судорог, утомляемости, болях в суставах. При этом «усталость» проходит в положении лежа.

деформация нижних конечностей при атаксии

В некоторых случаях паралич захватывает и мышцы верхних конечностей. Развивается их атрофия, парез. Позже присоединяются другие симптомы: недержание мочи, олигофрения, деменция, тугоухость, эпилепсия, дизартрия.

Вопросы-ответы

Пересадка сердца при атаксии Фридрейха выполняется при терминальной степени кардиомиопатии. Проблемы операции связаны со сниженным иммунитетом и подбором донора. При наследственных патологиях у пациента плохие шансы на реабилитацию, поэтому следует искать родственного донара.

Общение на форумах помогает больным людям обмениваться информацией о способах лечения и реабилитации. Атаксия Фридрейха у ребенка: форум (эффективное лечение) можно изучить по ссылке а так же подписаться на группу.

Ссылка на основную публикацию