Мозжечковая атаксия проявляется нарушением движений и координации. При этом расстройстве поражаются такие отделы, как полушария и червь. Различают несколько форм этого заболевания. А также существует более 20 причин возникновения этого заболевания. Расскажем об этой патологии более подробно. Коротко о болезни Заболевание формируется у человека в молодом и старческом возрасте. Поражение является следствием наследственной или врожденной […]
Атаксии
Спиноцеребеллярная атаксия
Редкой формой наследственных болезней является спиноцеребеллярная атаксия (СЦА). Она проявляется нарушением координации. Кроме того, клинику дополняют другие симптомы неврологии. Лечения патологии не существует. Важно! СЦА — это официальное сокращение названия заболевания. Этиология Причиной болезни становится мутирующий ген. Он передается аутосомно-доминантно. Важно, что всего одна копия родительского гена вызывает заболевание. Диагноз ставят на основе изучения генотипа. […]
Атаксия Фридрейха
Это наследственное заболевание, которое сопровождается дегенерацией нервных волокон, прогрессирующим нарушением походки, глотания и жевания. На поздних стадиях наступает инвалидность из-за невозможности двигаться. С чем связана атаксия Фридрейха: мало железа покидает нервную клетку в результате дефицита белка фратаксина. За его выработку отвечает ген FXN. Мутация гена формирует дефицит фратаксина. Железо накапливается в нейроне, вызывает активацию системы […]