Болезнь Пика

В этой статье рассмотрим два заболевания со схожими названиями. Это болезнь Пика и заболевание Ниманна-Пика. Они имеют различное происхождение. Первый вид характерен для пожилых людей. К сожалению, лечения от него не существует. Второй же поражает детей и молодых людей. Он относится к болезням накопления. Лечение эффективно при ранней постановке диагноза. Несмотря на различие причин возникновения, обе патологии приводят разрушению нервной системы.

Коротко о недугах

  Симптомы Схожесть с Альцгеймером  Локализация
Болезнь Пика Потеря мышления, речи, памяти на предыдущие события Симптомы похожи, но патология Пика более злокачественная  Лобная и височная деменция
Болезнь Ниманна –Пика Увеличение печени, селезенки, задержка развития и дистония Деменция на поздних стадиях, нарушение интеллекта. Называют «детской болезнью Альцгеймера» Страдает нарушение метаболизма
  Возраст появления Продолжительность жизни Терапия
Болезнь Пика 50-60 лет 6 лет Симптоматическая
Болезнь Ниманна-Пика Встречается у грудных детей, может развиваться у взрослых Зависит от типа болезни; Смертельный исход через 2-3 лет или во взрослом возрасте; Таргетная

У детей и молодых людей

Болезнь Ниманна-Пика поражает юных пациентов. Причиной заболевания становится генетический дефект. Мутация генов NPC 1 и NPC 2 приводит к нарушению обмена липидов. Большое количество холестерина циркулирует в крови.

Болезнь Ниманна-Пика поражает юных пациентов

Самый тяжелый тип обусловлен дефектом гена SMPD1. При этом нарушается работа фермента, расщепляющего особый вид липидов – сфингомиелин. Он накапливается в клетке, приводя к расстройствам.

У женщин и мужчин

Болезнь Пика поражает и мужчин, и женщин в равной степени. Причины возникновения не изучены. Предполагают следующие возможные факторы:

  1. Патология тау-белка;
  2. Передача по наследству.

Определены гены с мутациями: MAPT, GRN, С9ORF72. Если у пациента обнаруживают эти изменения в геноме, риск болезни повышается вдвое.

Как отличить деменцию Пика от старости?

Слабоумие при болезни Пика носит прогрессивный характер. Пожилые люди заболевают после 50-60 лет. Первые симптомы возникают среди полного здоровья:

  • Больной плохо справляется с работой;
  • Выполняет задания неряшливо;
  • Пропадает активность и интерес к привычным занятиям;
  • Пропадают социальные контакты.

У пациента отсутствует критика. Он позволяет себе распущенность и грубость. Проявляет склонность к алкоголизму и обжорству. При этом память остается сохранной вплоть до последней стадии.

Причины возникновения

При болезни Пика следующие факторы провоцируют заболевание:

  1. Тяжелые соматические заболевания. Например, сахарный диабет, артериальная гипертензия, ожирение;
  2. Дефицит движения;
  3. Опухоли головного мозга;
  4. Прием большого количества лекарственных средств;
  5. Перенесенный инсульт;
  6. Наркоз;
  7. Недостаток кислорода;
  8. Височная и лобная деменции могут быть последствием хронических травм.

Наследование патологии Ниманна-Пика связано с наследованием гена. Он передается от родителей. Тип передачи – аутосомно-рецессивный. Патология характерна для евреев-ашкенази (этнической группы родом из Центральной Европы). Они проживают в России, Украине, Беларуси, ЕС, США и Израиле.

Стадии заболевания

Болезнь Пика имеет стадийность. Так, в течение лобно-височной деменции выделяют три фазы. Они не равнозначны стадиям Альцгеймера. Существенное отличие: сохранность памяти пациента вплоть до последнего этапа заболевания и двигательные расстройства по типу паркинсонизма.

Первая стадия Вторая стадия Третья стадия
Нарушение поведения: грубость, бестактность, игнорирование моральных норм Поведенческие расстройства прогрессируют Больной апатичен, не реагирует на раздражители
Когнитивная функция: нарушено мышление и последовательность действий Присоединяется нарушение речи Мутизм (нет реакции на вопросы, утрата речевой функции)
Активность и двигательная функция сохранны Без динамики Пирамидные и экстрапирамидные нарушения (паркинсонизм)

Факт! В развитой фазе появляется характерный для лобной психики синдром. Это расстройство Клювера-Бьиси. Пациент не контролирует пищевое и сексуальное поведение.

При патологии Ниманна-Пика выделяют несколько форм:

  1. Неонатальная;
  2. Младенческая;
  3. Поздняя младенческая;
  4. Юношеская;
  5. Взрослая.
  Неонатальная Младенческая Детская Юношеская
Возраст появления До рождения ребенка Симптомы появляются на первом году жизни Клиника после 3-5 лет От 6 до 15 лет
Основные проявления Водянка плода, задержка развития и гипотония мышц Увеличение печени и селезенки, отсутствие моторных навыков, пирамидные расстройства Увеличение печени, селезенки, офтальмопарез, дисфагия, дизартрия, нарушение интеллекта Плохая успеваемость, расстройства поведения и настроения, часто принимают за шизофрению. Появляется деменция.
Болезнь Пика

Для взрослой формы болезни характерно позднее начало. Первые проявления отмечаются в возрасте 50 лет. При этом в клинике доминируют приступы эпилепсии и атаксии. Может развиться деменция и офтальмопарез. Следует дифференцировать патологию с надъядерным параличом взора.

Симптомы

Болезнь Пика Ниманна-Пика
Апатия, пассивность депрессия   Увеличение печени и селезенки
Неаккуратность и неряшливость в работе Задержка развития
Игнорирование контактов с родными и близкими Гипотония мышц
Лобная психика: грубость, расторможенность; Злоупотребление спиртными напитками, сексуальная распущенность. Снижение слуха
Нарушение мышления, неспособность выполнить последовательные действия, суетливость Эпилепсия
Нарушение двигательной активности Парез взора – невозможность движения глаз в какую-либо сторону Обычно формируется вертикальный офтальмопарез
Паркинсонизм Нарушена функция передвижения. Малыши либо не начинают ходить, либо утрачивают приобретенные навыки.

Как видно, болезни протекают по-разному. И проявляются у различных групп людей. Схожим симптомом остается деменция на поздних стадиях.

Диагностика

Для выявления болезни Пика необходимы обследования:

  1. Осмотр специалистов (невролог и психиатр);
  2. Проведение МРТ;
  3. ЭЭГ.

Неврологических критериев деменции не существует. Однако, этот врач поможет исключить сопутствующие расстройства. Кроме того, невролог назначает лечение при появлении экстрапирамидной симптоматики. Психиатр проводит исследование FAB и MMSE. По этим шкалам определяется стадия деменции, а так же какие именно процессы нарушены (речь, память, гнозис).

выявление болезни Пика

На томографии отмечается атрофия коры головного мозга. Особенно поражены лобная и височная зоны. Есть признаки расширения желудочков.

Болезнь Ниманна-Пика диагностируют на основании:

  • Анализа амниотической жидкости;

Антенатальная диагностика важна. Ведь дети с тяжелой формой болезни живут 1-2 года.

  • Биопсия костного мозга. В пунктате обнаружен избыток липидов в защитных клетках. Характерным признаком является наличие «голубых гистиоцитов»;
  • Исследования генома;
  • Общего анализа крови, теста на холестерин, рентгенографии костей.

При болезни Ниманна-Пика в исследованиях обнаруживают анемию и снижение числа тромбоцитов. Холестерин остается высоким. А рентген выявляет очаги разрушения костной ткани.

Лечение

Для болезни Пика имеется поддерживающая и симптоматическая терапия. Используются нейролептики, антидепрессанты, седативные препараты.

Медикаментозная поддержка Мемантин, рисперидон, пароксетин, пирацетам
ЛФК Приветствует любая физическая активность: прогулка, зарядка, занятие на беговой дорожке
Групповые занятия Участие пациентов в группе затруднено при наличии лобной психики, они расторможены и конфликтны
Психотерапия Эффективна на ранних стадиях при расстройствах настроения

Для корректировки мнестических функций применяются:

  1. Когнитивные занятия. С пациентами изучают стихи, поговорки. Проводится совместное чтение;
  2. Арт-терапия. Лепка, танцы, музыка и рисование помогают избавить человека от агрессии и негативных эмоций;
  3. Биографический тренинг. Изучают биографические данные известных людей и самого пациента. Рассматривают фотографии родственников и близких.

Заболевание Ниманна-Пика сложно поддается лечению. Применяют трансплантацию костного мозга, тестируются ферментные препараты.

Трансплантация органов
Костного мозга
Имеет низкую эффективность Применяется при В типе, необходима пожизненная терапия, подавляющая иммунитет
Ферментная замена (Завеска) Этот вид терапии находится на стадии клинических тестов
Генная инженерия Апробация на животных
Лекарственные препараты Только симптоматическое лечение

Осложнения болезни Ниманна-Пика

Осложнения болезни Ниманна-Пика

Эта патология прогрессирует и приводит к смерти. Дети доживают до подросткового возраста. При тяжелой форме продолжительность жизни не превышает 2-3 лет. Осложнения появляются при развитии болезни в отсутствии необходимой терапии. Здесь характерны следующие симптомы:

  1. Грубая задержка психоречевого развития;
  2. Снижение интеллекта;
  3. Тотальный офтальмопарез;
  4. Мозжечковый синдром;
  5. Нарушение слуха.

Использование новых препаратов (Завестка) дает надежду детям, рожденным с этим тяжелым диагнозом. Однако, трудности диагностики и тестирования малышей ведут к формированию осложнений до начала лечения.

Прогноз

Для пациентов с болезнью Пика прогноз неутешительный. Дееспособность утрачивается через 3-4 года. Длительность жизни составляет 6-8 лет. При этом требуется постоянный уход за пациентом, контроль за приемом препаратов, реабилитационные занятия. Причиной смерти становятся осложнения. Например, пролежневая инфекция, сепсис, пневмония.

При заболевании Ниманна-Пика есть возможность проводить целевую терапию. Препарат Завестка (Швейцария) способен не только сдерживать симптомы. Есть сведения, что он может вернуть нормальную функцию при уже сформированном осложнении. Про отдаленные результаты его действия можно говорить только через 10-15 лет. Это значительный прогресс в медицине. Ведь дети без лечения при тяжелой форме погибали через 2-3 года.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector