Болезнь Якоба

Прионные заболевания – это редкая патология. К ним относится болезнь Крейтцфельдта (Якоба). Недуг приводит к деменции. Смертельный исход наступает через полгода после заражения. Прионные болезни не имеют лечения. Приобретенная форма БКЯ по симптомам схожа с болезнью Альцгеймера.

Коротко о патологии

БКЯ относится к прионным заболеваниям. К ним принадлежат скрепи овец, коровье бешенство и болезнь Куру у аборигенов Новой Гвинеи. Инфекционным агентом при этих недугах является прион. Это не вирус, а частица: скопление белковых молекул. При попадании в организм он заставляет клетки собирать протеины по своему «шаблону». Неверная структура у белка быстро приводит к гибели нейронов и разрушению тканей.

Поражается вещество головного мозга. Развивается комплекс симптомов. Они включают в себя атаксию. Это поражение мозжечка. В результате деструкции подкорковых структур появляются экстрапирамидные расстройства (хореоатетоз). Деменция при болезни Якоба носит прогрессирующий и опустошающий характер.

Разрушение тканей при болезни Якоба
Разрушение тканей при болезни Якоба

Как происходит заражение прионным заболеванием? В Европе часто наблюдались случаи, когда коровье бешенство и почесуха поражали животных. Но глубокое исследование прионов началось только в 20 веке. И благодаря детскому врачу Карлтону Гайдушеку. Он изучал причину смерти детей и женщин аборигенов Новой Гвинеи. И обнаружил абсолютно новый вид инфекции. Она даже не была видна в электронный микроскоп.

Факт! Аборигены были каннибалами. Они поедали умерших, думая, что их дух встает на защиту деревни. При этом мужчинам доставалось мясо. Внутренние органы и мозг ели дети и женщины. Как оказалось, именно мозговое вещество стало источником инфекции.

Инфекцию быстро связали с возбудителем, который вызывает коровье бешенство и скейпи у овец. Связь провели по характерному поражению вещества головного мозга (мозг как губка).

Классификация и формы заболевания

Различают четыре формы этой смертельной болезни. В клинике выделяют:

  1. Классический или спорадический тип;
  2. Наследственный;
  3. Ятрогенный (появился из-за медицинского вмешательства);
  4. Вариантный.

Ниже расскажем, как отличаются основные формы болезни.

Болезнь Крейтцфельдта при спорадическом течении появляется спонтанно. Установлено, что бешенство крс и недуг овец имеют сходную природу. При этом в мозге образуется прион. Он начинает изменять белки. Под воздействием такой мутации нейроны коры и мозжечка гибнут.

На этом фоне прогрессирует деменция. Пациент утрачивает когнитивные функции. Спонтанная форма встречается крайне редко. Из миллиона человек только у 1 появляется такой тип болезни. БКЯ проявляется симптоматикой:

  • — атаксии;
  • — галлюцинаций;
  • — потери зрения;
  • — эпилептическими припадками.

Аналогичная картина появляется при наследовании болезни. Известно, что заболевание развивается при передаче мутированного гена. Он производит прион, который получает развитие в некоторых поколениях семей.

Патологический ген расположен на 20 хромосоме. Для установки диагноза требуется не только МРТ и осмотр, но и генетическое исследование кода. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Ятрогенный

Ятрогения – болезнь, спровоцированная медицинскими работниками. Так, во Франции были заражены 200 детей. Врачи вводили им гормон гипофиза. Он был необходим для лечения соматической болезни. К сожалению, им было неизвестно о проблеме этого материала. Гормон был взят из мозга крупного рогатого скота с губчатой энцефалопатией.

Вариантный

Этот тип заболевания был изучен в конце 20 века. Болезнь развилась у молодых людей. Возраст пострадавших был около 20 лет. Точный путь заражения неизвестен. Возможно, пациенты употребляли инфицированное мясо или субпродукты животных. В регионе было зарегистрировано бешенство у коров.

Болезнь Крейтцфельдта в этом варианте развивалась быстро. За несколько месяцев человек терял интересы и увлечения. Потом появлялись нарушения походки и координации. При этом деменция являлась последним симптомом. Больной четко осознавал прогрессирующую болезнь.

Симптоматика на разных стадиях

Клиника болезни развивается за месяцы и годы. Выделяют три периода, которые проходит болезнь:

1. Продромальный;
2. Инициальный;
3. Развернутый.

Факт! Заразиться смертельной болезнью можно при употреблении зараженного мяса и субпродуктов крупного рогатого скота.

Симптоматика на разных стадиях

В продромальный период появляются неспецифичные нарушения. Пациент апатичен. Он сильно устает при выполнении обычной работы. Нарушен сон, питание. Наблюдаются депрессивные расстройства. Мужчины жалуются на снижение полового влечения. Этот этап длится несколько недель или месяцев.

Инициальный период отличается развернутой клиникой. У пациента появляются признаки атрофии мозжечка. Это шаткость походки, потеря равновесия. Нарушается координация движений. Поражение коры головного мозга прогрессирует. Возникают головные боли, головокружения.

Развернутый период – это фаза острой деменции. Слабоумие прогрессирующее. Пациент очень быстро теряет способность себя обслуживать. К клинике присоединяются симптомы неврологических болезней. Это тремор, атаксия, паралич, утрата зрения.

Факт! Длительность течения недуга не превышает 2-3 года. Смертельный исход неизбежен.

БКЯ – это заболевание крупного рогатого скота.
Животные с БКЯ имеют две формы проявлений.

  1. Буйная;
  2. Спокойная.

Первый вариант проявляется беспокойством и страхом у животного. При вирусном бешенстве встречается водобоязнь. При недуге Якоба корова боится света, звуков, резких движений. Опасно находится рядом с животным. Оно может лягнуть и навредить хозяину.

При недуге Якоба корова боится света, звуков, резких движений

Во втором варианте губчатая энцефалопатия проявляется потерей аппетита и координации. У коров видно неожиданное подергивание мускулатуры. Животное прихрамывает, чешет голову, облизывается.

Факт! Температура тела при прионных заболеваниях не увеличивается.

Причины развития патологии

Выделяют два главных пути передачи. Перечислим их ниже:

  1. Трансплантационный;
  2. Ятрогенный;
  3. Через пищу;
  4. Наследственный.

У большинства пациентов, у которых обнаружена болезнь Крейтцфельдта, симптомы появлялись после 40-50 лет. При этом люди успевали обзавестись потомством, стать донорами. Сейчас органы для трансплантации исследуют на прионные заболевания.

Итак, трансплантат с прионом стал причиной заражения многих людей. Для пересадки опасна кровь, кожа, роговица, кости донора с БКЯ. К сожалению, исследования на этот вид инфекции стало актуальным только после судебного расследования.

Ятрогенный путь проявляется во время операций или других вмешательств. Использование плохо обработанного инструмента становится результатом новых заражений. Кстати, во внешней среде прион очень устойчив. Но современные режимы стерилизации позволяют обеззаразить инструментарий после контакта с ним.

Пищевой путь передачи является основным. Заражение происходит при употреблении в пищу мяса и субпродуктов. В фермерстве опасно использовать некоторые корма для животных. В Европе запретили комбикорма с костной мукой (кроме рыбьей). Употребление молока не считается путем передачи БКЯ.

Дополнение! Прионную болезнь нельзя получить при контакте с больным животным. Губчатая энцефалопатия не передается по воздуху. Поэтому находясь рядом с пациентом, сложно заразиться воздушно-капельно.

Кстати, некоторые страны и организации не устраивает такое заверение ученых. США не принимает донорскую кровь от лиц, которые более 6 месяцев проживали в Европе. А компания «Нестле» отозвала крупную партию мороженого. Оно было изготовлено из молока французских коров, когда на территории страны бушевала болезнь Крейтцфельдта.

Итак, главные факторы риска болезни Якоба:

  1. Употребление зараженной пищи;
  2. Трансплантация, выполненная до 2000 года;
  3. Наличие заболевания у близких родственников.

Как можно обнаружить болезнь?

Диагностика БКЯ проводится при любой быстро прогрессирующей деменции. Применяют следующие методы:

  • Анализ спинномозговой жидкости (СМЖ);
  • Визуализация (ПЭТ или МРТ);
  • Генетическое исследование;
  • ЭЭГ;
  • Тест на деменцию;
  • Биопсия и аутопсия мозга.

Всем пациентам с прогрессирующей деменцией положено исследовать ликвор (СМЖ). В нем определяют белок, специфический для болезни Якоба. Обнаружение маркера совпадает со случаями заражения в 95%. Такой высокой специфичность обладает лишь прижизненная биопсия мозга.

ЭЭГ и ПЭТ обладают низкой диагностической значимостью. А вот на МРТ имеется характерный для Крейцфельдта-Якоба признак: симптом «медовых сот». Это смертельное заболевание превращает мозг в губку.

Как можно обнаружить болезнь Крейцфельдта-Якоба

Генетическое исследование проводят при подозрении на наследственную форму. В лаборатории определяют хромосому с мутантным геном. Необходима диагностика и у родственников. Правда, знание о своей патологии бывает опаснее самой болезни.

Критерии диагноза

Определенное бешенство коров у людей выставляют по результатам исследований:

  1. Неврологическая и морфологическая картина болезни;
  2. Нейрорадиологические симптомы;
  3. Выявление маркера КБЯ (протеазорезистентный Prp);
  4. Выявление фибрилл, связанных со скрепи.

Вероятный диагноз:

  1. Прогресс деменции;
  2. Характерные изменения на ЭЭГ;
  3. Два признака из списка, характерных для специфического слабоумия (быстрое подергивание мышц, снижение зрения, нарушение координации и походки, произвольных движений, отсутствие реакции на раздражители).

Возможная БКЯ:

  1. Прогрессирующая деменция;
  2. Нет характерных изменений на ЭЭГ;
  3. Два признака из перечисленных выше.

Лечение недуга

Медикаментозной терапии не разработано. Известные противовирусные препараты не показали своей эффективности в борьбе с прионами. Болезнь носит статус неизлечимой. Однако, при развитии симптомов врачи способны облегчить состояние больного. Для этого применяют:

  • Брефельдин А;
  • Блокаторы NMDA-рецепторов (препарат при болезни Альцгеймера);
  • В России зарегистрирован препарат тилорон. Его используют как иммуномодулятор. Эффективность не доказана.
Лечение болезни Якоба.

Уход за пациентами сложен. Прогрессирование болезни приводит к полной потери самостоятельности. Распадается личность, теряется интеллект. Рекомендовано стационарное наблюдение или пребывание в хосписах.

  1. Тренировки памяти и лфк не имеют эффекта;
  2. Неврологические симптомы могут снять антипаркинсонические средства;
  3. Требуется уход в специализированном отделении.

К сожалению, в России родственники людей с патологией сталкиваются с проблемами. Диагноз болезни Якоба устанавливается посмертно. Нет центров по изучению заболевания.

Профилактика и прогноз

Основные меры профилактики БКЯ:

  • Контролировать донорский материал;
  • Обеспечивать адекватную стерилизацию инструмента в амбулаториях и стационарах;
  • Проводить генетический тест родственникам больных;
  • Им рекомендуется использовать пренатальную диагностику;
  • Исследовать пожилых людей с быстро развивающимся слабоумием.

Предотвращение распространения коровьего бешенства:

  • Ветеринарный контроль мяса животных;
  • Своевременное выявление и убой зараженных особей;
  • Запрет на использование муки из мяса и костей животных в кормах.

Прогноз при болезни Крейтцфельдта-Якоба неутешителен. Смерть наступает через 6-12 месяцев. Причиной являются респираторные инфекции. Продолжительность жизни варьируется от 1,5 до 3 лет.

Несмотря на редкость, прионные патологии угрожают каждому. Они становятся причиной деменций с быстрым прогрессирующим течением. Если близкий человек или родственник страдает от неизвестного недуга, следует обследоваться на это заболевание. Подробные инструкции лучше получить у лечащего врача.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector