Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – это редкое тяжелое заболевание, которое приводит пациента к смерти. Его вызывает прион – белковая частица, которая перестраивает все протеины мозга по своему подобию.

Схожую природу имеет коровье бешенство и болезнь Куру у аборигенов Новой Гвинеи. Однако, ФСБ носит наследуемый характер и поражает вполне цивилизованных людей. В статье пойдет речь об этой странной патологии, методах ее диагностики и возможном лечении.

О заболевании ученые узнали в конце 20 века. Хотя семейные случаи бессонницы были описаны в литературе 18-19 веков. Итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал заболевание у родственников своей жены. В 80-х годах от недуга скончались две ее племянницы, а позже к нему обратился их дядя с похожими симптомами. После его смерти была выполнена аутопсия. Мозг был направлен на исследование в лабораторию США. И уже в 90-х годах ученым стало известно о существовании генов, ответственных за ФСБ.

Спорадическая фатальная бессонница

Помимо семейной формы болезни, существует спорадическая. В этом случае у больного человека отсутствует семейный анамнез. Кроме того, не выявлены патологические изменения в геноме.

Обычно спорадическая форма (СФ) начинается в позднем возрасте. Если пациенты с ФСБ заболевают в 30-50 лет, то при СФ симптомы возникают после 60. Этот вид заболевания обусловлен возникновением спонтанной мутации в гене. В результате патологический белок накапливается в таламусе дольше, чем при семейной форме. А сроки жизни пациента с болезнью незначительно удлиняются.

Хроническая семейная бессонница

Эта форма болезни характерна для семей. Установлен механизм передачи заболевания. Гены наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей является носителем патологического аллеля, то у потомства болезнь возникает с вероятностью 50%.

ФСБ вызвана мутацией. В гене PrP в кодоне 178 20-ой хромосомы вместо аспарагина присутствует аспарагиновая кислота. Эта ничтожная замена привела к тому, что белковая молекула превратилась в прион. А он ведет себя агрессивно, превращая остальные протеины в себе подобные. При этом меняется структура «упаковки» белковых молекул. Они меняют свою форму, переставая быть компактными.

Прионные «бляшки» становятся токсичными для нейронов. Они вызывают их гибель. В случае ФСБ локализацией зоны поражения является не весь мозг, а таламус. Гибель его клеток и обусловливает странную и пугающую клинику болезни.

Этиология и патогенез

Причиной заболевания становится дефект генома. В результате мутации белок мозга приобретает свойства приона. После этого он изменяет структуру других протеинов, превращая их с себе подобные молекулы.

В таламусе накапливаются токсичные белки, которые не выполняют нормальную функцию. Нейроны гибнут. Это приводит к нарушению функции органа. Таламус участвует в регуляции сна-бодрствования пациента, выделении гормонов, терморегуляции.

Клиническая картина: симптомы

Таламус является центром, контролирующим засыпание, фазы сна. Кроме того, он отвечает за терморегуляцию и выброс гормональных веществ в кровь. При его разрушении пациента теряет возможность нормально спать, нарушается гормональный баланс в организме. На фоне истощения мозга развиваются психические изменения.

При ФСБ клиника появляется в возрасте 30-70 лет. Болезнь длится в среднем 7-9 месяцев. После этого наступает летальный исход. К сожалению, на сегодняшний день неизвестны случаи исцеления от симптомов ФСБ.

Стадии

В течение последних месяцев жизни пациент проходит несколько стадий заболевания. Начало болезни проявляется сильной потливостью, бледностью, сужением зрачков. Пациенты с семейным анамнезом нередко указывают на то, что именно так появлялись первые симптомы у их родственников.

Фатальная семейная бессонница

В первую стадию больного беспокоит бессонница. Количество сна сокращается до 4 часов в сутки. На фоне недосыпа и страхов за свое здоровье, нарушается психическая сфера. Пациента беспокоят панические атаки с разнообразной клиникой. При беседе с психиатром или психотерапевтом он рассказывает о фобиях, которые обостряются в этот период. Реакция на снотворные и психоактивные препараты снижена. Стадия может длиться около 4 месяцев.

Во вторую стадию сон пациента укорачивается до 1-3 часов. Он больше похож на погружение в бессознательное состояние, чем на здоровый отдых. Кроме того, у больного проявляются галлюцинации. Они бывают визуальными, слуховыми, вкусовыми. Панические атаки и тревожность возрастают. Пациент уже не может нормально справляться с бытовыми и профессиональными обязанностями. Сохраняется крайне низкая чувствительность к снотворным и успокоительным препаратам. Длительность стадии около 5 месяцев.

На третьей стадии сон полностью утрачен. Пациент может бессознательно «отключаться» на несколько десятков минут. Но после этого ему тяжело вернуться «в реальность». Больной перестает питаться. Быстро теряется вес. Снижается любая активность, требуется уход постороннего человека. Стадия длится около 3-х месяцев.

Терминальный период сопровождается утратой социальных контактов. Больной находится в бессознательном состоянии, не реагирует на раздражители, не принимает пищу и воду. Стадия заканчивается летальным исходом.

Методы диагностики

Пациент с подозрением на ФСБ проходит исследование методом полисомнографии. Эта методика оценивает параметры сна. Регистрируются около десятка критериев: храп, дыхательный поток, движения грудной и брюшной стенки, электрокардиограмма, ЭЭГ, электромиограмма, окулограмма, движения конечностей. По ним можно исследовать продолжительность фаз сна и их патологические изменения.

Подтвердить хроническую фатальную бессонницу может семейный анамнез и генетическое тестирование. Известна локализация мутации гена (PrP в кодоне 178 20 хромосомы). Однако, консультация у генетиков людей без симптомов вызывается множество этических вопросов.

Часто человек не может справиться с таким тяжелым «моральным» грузом. Это приводит к суицидам или снижению ответственности пациентов за свою жизнь. На поздних стадиях на МРТ и ПЭТ показывают органическую и структурную патологию таламуса. На сканах видны зоны гипометаболизма таламуса. Итак, основные методы диагностики:

Как ФСБ отличить от обычной бессонницы

Обычная бессонница ФСБ
Отсутствует семейный анамнез Наследуется по аутосомно-доминантному типу
Сложности с засыпанием Прогрессирующее снижение длительности сна
Для облегчения засыпания пациент использует алкоголь, снотворные или другие вещества Снотворные препараты не приносят облегчения
Нарушение сна снижает трудоспособность ФСБ приводит к смерти

Прогноз и исход заболевания

На сегодняшний день эффективного лечения ФСБ не существует. Обычно заболевание приводит пациента к смерти. Летальный исход наступает в среднем через 9-36 месяцев.

Фатальная семейная бессонница

Задокументированный случай увеличения продолжительности жизни наблюдался у одного пациента и США. Он не смирился со своей судьбой, а продолжил жить полноценной жизнью. Для погружения в сон он применял сильные снотворные в сочетании с камерой сенсорной депривации.

Во время бодрствования он давал себе физическую нагрузку, принимал витамины и биологические добавки. Кроме того, он испробовал электрошоковую терапию, что не принесло результатов. Несмотря на упорную борьбу с болезнью, пациент умер.

Вероятность возникновения болезни, распространенность, группы риска

Вероятность возникновения ФСБ весьма вероятна у близких родственников заболевшего. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что если дефектный ген есть у одного родителя, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Если второй родитель тоже обладает дефектным геном, то риск рождения больного наследника повышается до 75%.

А вот спорадическая форма может появиться у любого человека. В этом случае должна произойти мутация в гене PrP с образованием прионной частицы. Это случается крайне редко.

ФСБ является редкой патологией. Около 40 семей, зарегистрированных в мире, обладают геном PrP. Они проживают во Франции, Италии, США, Японии. Есть случай заболевания пациента из Нидерландов, который имел африканские корни (родился в Египте). В России случаи ФБС не регистрировались.

В группу риска входят родственники заболевших пациентов. Впервые случаи бессонницы были зарегистрированы в 18 веке. У итальянца по имени Джакомо был описан подобный недуг 1765 году. А потом в его семье случаи патологии повторялись в каждом поколении. Уже в 20 веке итальянец Сильвано, благодаря которому был открыт прионных характер заболевания, знал свою родословную до пятого поколения и безошибочно перечислял родственников, погибших от «семейного проклятия».

Лечение

На сегодняшний день нет эффективных препаратов, которые облегчают состояние пациента или предотвращают развитие заболевания. Небольшие исследования, которые проводили в пизанском университете, показали возможность применения доксициклина для лечения прионов. У больных с заболеванием Якоба, которые принимали препарат, срок жизни увеличился в два раза. Возможно, эти таблетки будут эффективны и для ФСБ.

Важно! Кроме того, тестирование проходили амфотерицин В, полисульфат пентозана, хинакрин. Многообещающие данные имеют эксперименты с иммунотерапией. Ведутся разработки вакцин на основе антител, на основе дендритных клеток. Разрабатываются препараты, которые будут избирательно воздействовать на протеины приона с помощью CD4+ и T лимфоцитов.

Паллиативное и поддерживающее лечение

Пациенты плохо реагируют на снотворные препараты. Процесс сна-бодрствования контролируется таламусом. А при ФСБ он полностью разрушен. Поэтому у лекарственных средств нет точки приложения.

Фатальная семейная бессонница

Опыт пациента из США показал, что бессонницу могут побороть сильнодействующие психоактивные вещества. Например, диазепам, закись азота, кетамин. Они дают возможность ненадолго «отключиться».

Есть необходимость обеспечить пациенту полную звукоизоляцию во время отдыха. Для этого можно использовать камеру сенсорной депривации. Это герметичная капсула, заполненная раствором теплой воды или английской соли.

Человек во время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители. Он «парит» на поверхности воды. Если нет возможности использовать камеру, достаточно темной и тихой комнаты для отдыха.

Профилактика

От генетического заболевания нет спасения. Вероятность проявления патологии зависит от наличия мутации и активности гена. К сожалению, ни здоровый образ жизни, ни диета, ни физическая активность не уберегут от болезни. Вакцина от ФСБ пока не разработана.

Помощь больным фатальной бессонницей

Пациентам важна психологическая поддержка. Все члены семьи, в которой имеются мутации, находятся в постоянном страхе за свою жизнь и за здоровье близких. Работа с психологом, группы взаимопомощи и арт-терапия – это методы снятия стресса и напряжения для пациентов.   

Помощь больным фатальной бессонницей

Генетическое исследование здоровых членов семьи может оказаться травмирующим фактором. Ведь знание о своем «уходе» может привести к депрессии и другим расстройствам настроения активных и здоровых людей. Поэтому врачи рассматривают целесообразность ранней диагностики болезни.

Фатальная инсомния – редкая патология. Врачи советуют семьям, которые «носят» опасную мутацию, проводить генетическое пренатальное обследование. Оно позволит избежать рождения больного ребенка. Только так можно остановить распространение заболевания и взять болезнь «под контроль».

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector