Хорея Хатингтона

Хорея Гентингтона (huntington disease) – это наследственное заболевание. Пациент с этой болезнью совершает вычурные движения. Они сходны с нормальной мимикой и жестами. В тоже время гиперкинезы имеют гротескный характер. Поведение больного похоже на танец. Лечения у болезни нет.

Что это за болезнь?

Болезнь Гентингтона сложно спутать с другим заболеванием. Пациенты – это взрослые люди от 30-50 лет. Они передвигаются «по кукольному». На лицах постоянно меняется гримаса. В итоге развивается слабоумие. Часто появляются признаки, похожие на шизофрению.

Хорея Гентингтона (huntington disease)
Хорея Гентингтона

Хорея как симптом характерна для многих неврологических патологий. В случае huntington disease признак развивается на фоне генетической аномалии. У пациента нарушается образование белка Htt. Как следствие, погибают нейроны полосатого тела. А именно эта структура ответственна за планирование и коррекцию движений.

Эпидемиология и распространенность

Нuntington disease или хорея Гентингтона представляет собой наследственную патологию с гиперкинезами и психическим расстройством. Под гиперкинезом понимают избыточные часто беспорядочные движения. Психиатрия при хорее проявляется деменцией и шизофреноподобным синдромом. Впоследствии развивается агрессия, эмоциональная нестабильность, отсутствие контроля над своими действиями.

Причины патологии кроются в генетическом врожденном дефекте. Проблемный ген расположен на коротком плече 4-ой хромосомы. Неверная сборка белка Htt ведет к появлению всех проблем. Прежде всего huntington disease чрезвычайно редкая болезнь. В США 7000 человек страдают от патологии. В Европе на 100000 населения приходится 3 заболевших, в Азии всего 1.

Формы заболевания

Хорея Хантингтона или huntington disease имеет две формы:

  1. Ювенильная;
  2. Зрелая.

Юношеская форма появляется у лиц до 20 лет. Выраженность симптомов зависит от количества повторов азотистых оснований в мутированном гене. При количестве более 60% развивается болезнь. А при слишком большом количестве формируется ранний тип заболевания. Он классифицируется как ювенильный, акинетически-ригидный и type Вестфаль.

Зрелая форма характеризуется медленным нарастанием симптомов. Болезнь начинается в возрасте 30-50 лет. За 13-15 лет она приводит пациента к смерти.

Хорея Хантингтона - формы заболевания

Дополнение! Не следует путать huntington disease и старческую хорею. Последняя формируется после 60 лет и независима от генотипа.

Хорея Гентингтона имеет две стадии:

  • Начальная;
  • Развитая.

Первые симптомы – это потеря контроля над движениями. Во-первых, руки двигаются хаотично. Жесты бесконтрольны и вычурны. Во-вторых, присоединяется шаткость походки. Отсутствуют нормальные движения глаз.

Дополнение! В частности, врачи отмечают замедление саккадических движений глаз. Это точные и быстрые повороты, возможность следить за объектом. У больного, наоборот, моторика нечеткая и плавающая.

Тем временем в последней стадии включаются дефекты гормонов. Это и остеопороз, и атрофия яичек, и сахарный диабет. Мышцы становятся дряблыми. Смерть наступает от болезни сердца или тяжелой пневмонии.

Механизм развития

На развитие хореи Гентингтона влияет ген HTT. При мутации в геноме с удлинением последовательностей ЦАГ и производстве атипичного белка появляются симптомы хореи. Число «дублей» азотистых оснований напрямую влияют на генез болезни. Если их мало (от 36 до 40), недуг появляется поздно и имеет стертые симптомы. Если их много, ожидается бурное развитие и скорая инвалидность. На генетику ученые пока повлиять не могут.

Лечения хореи Гентингтона не существует. На фоне приема препаратов уходят симптомы болезни. Идет редукция гиперкинеза, шаткости ходьбы. Отступает депрессия. Но патология продолжает разрушать нервы. Таким образом, терапия не влияет на срок жизни.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые признаки индивидуальны для каждого пациента. Но двигательные расстройства появляются в самом начале. Хорея (в переводе танец) выглядит как резкая и хаотичная моторика. Больной не может выполнить простые действия. Например, взять чашку не разбив ее. Включить телевизор не роняя пульт.

Поздние расстройства – это «пляска святого Витта». Пациент ходит причудливо. Руки, ноги и голова движутся отдельно. На лице появляются страшные и смешные гримасы. Далее, появляются судороги и тики.

Пляска святого Витта - Horeja-Gentingtona
Пляска святого Витта

Проблемы с интеллектом варьируют от легких когнитивных проблем до тяжелого слабоумия. На фоне болезни появляется бред, агрессия. Пациенты становятся буйными. В этом случае требуется отправка в стационар.

Диагностика: клиника, генетика и визуализация

Заподозрить диагноз возможно по результатам клинического осмотра. Пациент на приеме у невролога «показывает» точную клиническую картину. Хорея Гентингтона в разгаре недуга имеет четкие признаки. Но «пляску» дает не только это заболевание. Поэтому диагноз требует уточнения.

Визуализация включает МРТ, КТ с ангиографией, ПЭТ. На снимках видны зоны атрофии коры белого вещества. Заметны очаги разрушения нервов. К сожалению, эти обследования не подтверждают диагноз. Они указывают на проблему. А ее придется решать генетикам.

Хорея Гентингтона (снимок слева)

Лабораторная диагностика основана на анализе крови. В генетической лаборатории из нее выделяют ДНК. Изучается число повторов ЦАГ в каждом HTT аллеле. Чем их больше, тем выше вероятность заболеть. Врач-генетик дает ответ о наличии заболевания. По результату анализа можно составить прогноз и для пока здорового человека.

Хорея Гентингтона имеет специфические симптомы и семейный анамнез. В 90% случаев патология выглядит именно так. Недуг следует отличать от старческой хореи, патологии ЦНС на фоне вирусных болезней. Сходные симптомы проявляет наследственное заболевание с накоплением железа в нервной ткани. В целом дифференциальная диагностика основывается на генетическом анализе.

Наследственные методы позволяют составить родословную семьи с проблемным геном. Это важно для планирования беременности у здоровых и больных людей. Благодаря методике стало известно, что хорея Гентингтона попала в США благодаря двум братьям. Они в 1630 году мигрировали из Эссекса в Бостон.

Хорея Гентингтона у детей

Наследственное заболевание у ребенка появляется крайне редко. Только в 6-7% случаев недуг возникает так рано. Результатом этого становится избыточное число «дублей» ЦАГ и неспособность организма синтезировать нормальный HTT. Столь ранняя форма быстро ведет к инвалидности и тяжелой деменции.

Хорею в детском возрасте следует отличать от других патологий. Это болезнь Вильсона–Коновалова. В результате накопления меди в нервных тканях нарушается работа ЦНС. Первый эпизод случается у подростков. Хорея случается при тяжелых вирусных и бактериальных инфекциях. У детей возможно отравление токсическими веществами.

Лечение хореи

Терапия заболевания включает:

  1. Прием тетрабеназина;
  2. Лекарств от депрессии;
  3. Нейролептиков;
  4. Препаратов вальпроевой кислоты.

Тетрабеназин разработан для хореи Хантингтона. Он снижает хореоатетоидные движения. Препарат появился на рынке в 2008 году и показал эффективность в лечении гиперкинезов. Тетрабеназин применяют не только при хорее. Им снимают тики при синдроме Туррета. Он помогает пациентам с другими дискинезиями. Основа действия ЛС – блокада нервного синапса. Постоянное использование может вызвать депрессию и лекарственный паркинсонизм.

Депрессия – это не только симптом хореи, но и причина суицида при этой патологии. Не каждый сможет пережить тяжелый диагноз. Ведь прогноз – инвалидность через 5-7 лет. Поэтому расстройства поведения должны контролироваться. Депрессию купируют СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) и занятия с психотерапевтом.

Проблемы с психикой требуют назначения нейролептиков. Острые состояния лечат хлорпромазином и галоперидолом. На постоянной основе применяется рисперидон. Дозу подбирают до появления сонливости.

Вальпроевая кислота снимает спазм мышц. Препарат назначают внутрь. Он усиливает действие нейролептиков. Поэтому требуется коррекция дозы. Лекарство токсично для печени. Регулярное использование возможно при исследовании уровня ферментов.

Новых методов лечения пока не разработано. За рубежом (в Израиле) тестируют новый препарат. Он блокирует синтез длинных цепочек. А также ученые ведут разработки по созданию вещества, увеличивающего количество хангтинтина (нормального белка HTT). Но результат еще не получен. Хирургическая операция при хорее не применяется. Несмотря на это, ведутся исследования в направлении стереотаксической хирургии.

Профилактика и прогноз

К сожалению, нет достоверных методов профилактики. При наследовании дефектного гена вероятность проявления симптомов высока. Ученые не могут ответить на вопрос, как предотвратить болезнь. Однако, важную роль в семьях с хореей имеет пренатальная диагностика.

Исследование ДНК плода дает гарантию предотвратить рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием. Прогноз у патологии Хантингтона неблагоприятный. Ни одно лекарство не заявлено как панацея. Инвалидность и смерть наступают через 10-15 лет от появления признаков недуга.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector